信州大学医学部子どものこころの発達医学教室・精神医学教室の篠山大明准教授、本田秀夫教授らの研究グループは、２００９～14年度に出生した子供の自閉スペクトラム症の累積発生率が５歳で約２・75％であることを明らかにした。累積発生率は年度ごとに増加傾向を示し、地域差も見られることがわかった。これは世界的に見ても高い数値であり、日本における診断感度の高さを示唆しているという。
ここ20年間で自閉スペクトラム症と診断される人の割合が世界的に増加しており、14年の米国調査では８歳児での有病率は１・68％と報告されている。さらに研究グループなどによる地域コホート研究では、就学年齢までに３・１％の子供が自閉スペクトラム症と診断されていたことが報告されている。自閉スペクトラム症と診断される人が増えている主な理由の一つに、スクリーニング精度の向上があげられる。